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发布时间:2019-09-16

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我很同意这种说法。我们发现嵌合突变在很多非癌症疾病中都有作用,包括我今天提到的孤独症和动静脉畸形。嵌合突变其实广泛存在于人类基因组中,只是过去人们的研究手段不能很好地检测这类突变,所以它们的功能并没有得到很好的研究。我相信我们目前所发现的嵌合突变致病案例只是冰山的一角,随着人们越来越意识到嵌合突变的重要性以及研究手段的提高,一定会有越来越多的人类疾病被发现与嵌合突变有关。谢谢黄博士精彩的报告,请问您们在分析嵌合时一般取的阈值是多少?当我们测序深度不是特别高时(如WES),有时候可能是测序的偏差?为什么这么说呢?这要说到中华文化土壤中根深蒂固的“重道轻器”的倾向。什么是“重道轻器”?用医学研究的视角来解读,就是重视功能,而忽视脏器的实质。就是说,古人在认识脏腑的时候,多从脏腑的功能角度出发,而不注重研究脏器的实质、结构等。按着这样的思路来推进,中医学的“脾”概念,已经成为实质和功能的结合体,而且更倾向于一种功能化的概念。也就是说,中医里面提到脾,体现出来的不是一个具体的脏器,而是以“脾”命名的一套功能体系。它虽然也有具体形态的基础,但是其意义,早就超出了具体形态本身。